ТЕЗИСЫ КОНФЕРЕНЦИИ
Авторы: Садуллаев Н.Х., Абдуллаев Ш.Р.
Организация: Ташкентский институт усовершенствования врачей, Ташкент, Узбекистан
Аннотация
Актуальность. Наследственные макулярные дистрофии — ведущая причина необратимой потери центрального зрения у детей и лиц молодого возраста. В связи с разработкой генной и фармакологической терапии необходимы неинвазивные количественные биомаркеры, пригодные для диагностики, мониторинга и оценки эффективности лечения. Фундус-аутофлюоресценция отражает накопление липофусцина в ретинальном пигментном эпителии и позволяет прижизненно оценить состояние комплекса «фоторецепторы — РПЭ».
Цель. Систематизировать опубликованные данные о ФАФ-фенотипах основных наследственных макулярных дистрофий и количественных ФАФ-показателях их прогрессирования.
Материал и методы. Проведён анализ публикаций в PubMed/PMC и Google Scholar по фундус-аутофлюоресценции, болезни Штаргардта и наследственным макулярным дистрофиям. В количественный анализ включены пять публикаций по четырём когортам пациентов с болезнью Штаргардта.
Результаты. Для основных нозологий описаны характерные ФАФ-паттерны. Средняя скорость роста зоны выраженно сниженной аутофлюоресценции в исследованиях ProgStar составляла 0,51–0,76 мм²/год. Прогрессирование зависело от исходного ФАФ-фенотипа, площади поражения и возраста дебюта.
Выводы. ФАФ помогает сузить круг генов-кандидатов до молекулярно-генетического тестирования. Площадь DDAF и скорость её роста являются воспроизводимыми количественными биомаркерами и могут использоваться как конечные точки клинических исследований при болезни Штаргардта.
Ключевые слова: фундус-аутофлюоресценция, наследственные макулярные дистрофии, болезнь Штаргардта, DDAF, биомаркер.